Un argentino otra vez

Juan Pablo Ochoa, médico pampeano, junto con un equipo de investigación con sede en España descubrió el gen que causa la muerte súbita.

Nuevamente un argentino vuelve a marcar la historia. En este caso, el cardiólogo nacido en la provincia de La Pampa Juan Pablo Ochoa logró encontrar un nuevo gen, el “FHOD3” y relacionarlo con el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad hereditaria vinculada a la muerte súbita. Los resultados fueron publicados en la prestigiosa revista Journal of the American College of Cardiology (JACC), donde se destacó la relevancia del hallazgo ya que en la mitad de los casos se desconocían las razones de la miocardiopatía hipertrófica.

Luego de tres años y medio de estudios, se podrá diagnosticar a quienes padezcan una enfermedad cardíaca hereditaria y hasta hoy lo desconocían. El grupo de investigación encabezado por Juan Pablo Ochoa estuvo compuesto por más de 40 centros de salud de España y dos centros del Reino Unido y de Dinamarca.

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente. Las estadísticas afirman que afecta a 1 de cada 500 personas en todo el mundo. En muchos casos puede ser asintomática pero en otros, presenta fatiga, sensación de palpitaciones, dolor torácico y hasta pérdida de conciencia. De esta manera, produce un deterioro en la calidad de vida de los pacientes. La enfermedad se produce por la mutación de los genes encargados del desarrollo del músculo cardíaco que hacen que crezca de manera desproporcionada.